ملخص سريع للمحتوى الأساسي
في الثامن من سبتمبر بالتوقيت المحلي، أطلقت جوجل DeepMind منصة AlphaGenome Atlas، والتي تُعد أكثر منصات التنبؤ بالطفرات الجينية البشرية شمولاً في العالم حتى الآن. تعمل هذه المنصة على حساب تأثيرات جميع الطفرات الأحادية المحتملة البالغ عددها 9 مليارات طفرة في الحمض النووي البشري باستخدام الذكاء الاصطناعي مسبقاً، مما أدى إلى إنشاء قاعدة بيانات ضخمة بحجم 1 بيتابايت (PB). يمكن للمستخدمين الأكاديميين الاطلاع على هذه القاعدة مجاناً، ومن المقرر إطلاق نسخة سحابية موجهة للعملاء التجاريين لاحقاً. تحل هذه المنصة مشكلة رئيسية كانت تواجه الأبحاث البيولوجية والطبية، وهي صعوبة العثور على الطفرات المسببة للأمراض، وقد أظهرت بالفعل نتائج ملموسة في دراسات الأمراض النادرة. وتعتبر هذه المنصة خطوة أخرى مهمة من جوجل في مجال البحث العلمي المدعوم بالذكاء الاصطناعي، بعد فوزها بجائزة نوبل مع تطبيق AlphaFold.
---
تفسير سهل للنقاط الرئيسية
1. ما هي هذه المنصة بالضبط؟
إنها “خريطة مفصلة” لـ 3 مليار حرف من الحمض النووي البشري
الحمض النووي البشري يشبه كتيباً يحتوي على 3 مليار حرف مكتوبة بالأحرف A، T، C، و G؛ أي خطأ في أي من هذه الأحرف يمثل طفرة، ويمكن أن يحدث ما مجموعه 9 مليار طفرة في الكتيب. في الماضي، كان من الصعب جداً معرفة تأثيرات هذه الطفرات، وكان يتعين إجراء تجارب معملية لكل طفرة على حدة، وهو أمر كان سيستغرق مئات السنين. لكن جوجل استخدمت الذكاء الاصطناعي لحساب تأثيرات جميع هذه الطفرات مسبقاً، مما أدى إلى إنشاء قاعدة بيانات ضخمة بحجم 1 بيتابايت، وهو ما يكفي لتخزين حوالي 200 ألف فيلم عالي الدقة، وهو أكثر بكثير من قاعدة بيانات تركيب البروتينات AlphaFold التي حظيت بشعبية كبيرة. تشبه هذه الخريطة العادية التي تحدد المعالم الشائعة، لكنها توضح ارتفاعات الأرض وحالة الطرق ونقاط الخطر في كل مكان على الكوكب، مما يسمح للباحثين بالحصول على نتائج فورية عند البحث عن تأثيرات الطفرات الجينية.
2. كيف تحسنت كفاءة البحث العلمي؟
من “البحث العشوائي” إلى “العثور المباشر على الإجابات”
كان البحث في الأمراض النادرة صعباً للغاية في الماضي؛ فقد يؤدي فحص الجينوم بأكمله لدى مريض نادر إلى اكتشاف آلاف الطفرات، لكن الطفرات الفعلية المسببة للمرض قد تكون واحدة أو اثنتين فقط، وكان يتعين على الباحثين فحص هذه الطفرات واحدة تلو الأخرى، وقد يستغرق الأمر أشهراً أو سنوات لتحديد السبب. أما الآن، فإن نظام التقييم AVI الذي أطلقته جوجل يقوم بتقليل عملية الفحص إلى حد كبير، حيث يقوم بتحويل درجة خطورة كل طفرة إلى رقم واحد، حيث كلما كان الرقم أعلى، كانت الطفرة أكثر خطورة، مما يسمح بترتيب الطفرات حسب أولويتها تلقائياً. لقد أظهر العلماء بالفعل أن هذا النظام يساعد في تقليل نطاق البحث من ملايين الطفرات إلى عدد قليل جداً، وفي بعض المشاريع التي شملت أكثر من 50 ألف شخص، تم تقليل عدد الطفرات المحتملة من 526 إلى 4 فقط، مما يقلل العمل بنسبة 99%. كما أن البحوث التي كانت تستغرق سنوات يمكن إكمالها الآن في غضون أسابيع.
3. كيف تساعد هذه المنصة في فهم أجزاء من الحمض النووي كانت غير مفهومة سابقاً؟
كان 98% من الحمض النووي البشري غير مفهوم سابقاً، ويُعتقد أنه “حمض نووي غير مفيد”. لكن تبين أن هذا الجزء يتحكم في “مفاتيح الجينات”، وهو مسؤول عن تحديد متى وكمية إنتاج البروتينات. العديد من الأمراض النادرة والأمراض المزمنة وحتى السرطان ناتجة عن طفرات في هذا الجزء. تم دمج قدرات نموذجين من الذكاء الاصطناعي في هذه المنصة؛ أحدهما مخصص لتحليل تأثيرات الطفرات في المناطق الرمزية (2%)، والآخر لتحليل تأثيرات الطفرات في المناطق غير الرمزية (98%)، مما يغطي جميع مناطق الجينوم البشري لأول مرة، ويحول هذا الجزء الغامض إلى معلومات يمكن للجميع فهمها.
4. ما هي خطط جوجل التجارية؟
تقدم جوجل هذه المنصة مجاناً للمستخدمين الأكاديميين، لكن الهدف الحقيقي هو جذب العملاء التجاريين. منصة AlphaFold جعلت جميع المختبرات البيولوجية وأقسام تطوير الأدوية في العالم مستخدمين لخدمات جوجل بالفعل. الآن، مع وجود هذه الخريطة الجينومية الشاملة، ستحتاج جميع العمليات مثل تسلسل الجينات وتطوير الأدوية وتشخيص الأمراض الوراثية إلى استخدام هذه القاعدة البيانات الضخمة. المؤسسات الصغيرة والمتوسطة لا تمتلك القدرة على تخزين أو معالجة هذه الكميات الهائلة من البيانات، لذا ستختار في النهاية استخدام النسخة التجارية من خدمات جوجل السحابية. بهذه الطريقة، تصبح جوجل مزوداً رئيسياً للخدمات الأساسية في مجال البحث العلمي وتطوير الأدوية، وهو سوق يبلغ حجمه مليارات الدولارات، وله إمكانيات نمو أكبر بكثير من إعلانات الإنترنت التقليدية.
5. كيف سيستفيد الناس العاديون من هذه التطورات؟
ستساعد هذه المنصة في علاج الأمراض النادرة وتحسين دقة الفحوصات الجينية. هناك أكثر من 7000 مرض نادر حول العالم، و90% منها لا يوجد لها أدوية فعالة، والمشكلة الرئيسية كانت عدم القدرة على تحديد الطفرات المسببة للمرض. مع تحسن كفاءة البحث عن هذه الطفرات بشكل كبير، سيتم تقليل مدة تطوير الأدوية إلى النصف وتقليل التكاليف بشكل كبير. في السنوات القادمة، ستتوفر أدوية للعديد من الأمراض النادرة التي لم يكن لها علاج من قبل. كما ستساعد هذه المنصة في تحسين فحوصات ما قبل الولادة لتحديد مخاطر الطفرات الجينية لدى الأطفال، مما يمنع ولادة العديد من الأطفال المصابين بأمراض وراثية، وستساعد أيضاً في الكشف المبكر عن السرطان وتقليل مخاطر الأمراض المزمنة بشكل أفضل وأكثر دقة.