Краткое содержание анализа
8 сентября по местному времени компания Google DeepMind представила платформу AlphaGenome Atlas – наиболее полную в мире систему прогнозирования мутаций в человеческом геноме. Эта платформа позволяет с помощью искусственного интеллекта заранее оценить возможные последствия всех 9 миллиардов однобуквенных мутаций в ДНК человека, создав огромную базу данных объемом 1 ПБ (петабайт). Академические пользователи могут использовать ее бесплатно, а в будущем будет запущена коммерческая версия для бизнес-клиентов. Это решение устраняет основную проблему биологических и медицинских исследований, связанную с поиском патогенных мутаций (который напоминает поиск иголки в стоге сена). Уже сейчас система демонстрирует результаты в исследованиях редких заболеваний. Это еще один важный шаг Google на новом направлении исследований с использованием искусственного интеллекта после того, как AlphaFold получил Нобелевскую премию.
---
Популярное объяснение
1. Что это такое? Это своего рода «полная навигационная карта» для 3 миллиардов букв ДНК
Наша ДНК представляет собой «инструкцию к жизни», написанную четырьмя буквами: А, Т, Ц и Г. Любая ошибка в этих буквах считается мутацией; в теории возможно 9 миллиардов таких ошибок. Раньше люди практически ничего не знали о последствиях большинства мутаций и вынуждены были проводить многочисленные эксперименты в лабораториях. Оценка всех 9 миллиардов мутаций заняла бы сотни лет и была бы невозможна. Теперь Google с помощью искусственного интеллекта заранее проанализировал все возможные последствия мутаций и создал базу данных объемом 1 ПБ – это примерно 200 тысяч высококачественных фильмов; это более чем в 30 раз больше, чем база данных о структуре белков AlphaFold. Обычная карта указывает только на популярные достопримечательности, а эта карта показывает высоту, состояние дорог и риски на каждом кусочке Земли. Исследователи могут получить результаты по любой мутации всего одним кликом.
2. Резкое повышение эффективности научных исследований: от поиска иголки в стоге сена к быстрому получению ответов
Ранее исследование редких заболеваний было похоже на игру в лотерею: для анализа генома пациента с редким заболеванием выявлялось несколько тысяч мутаций, но настоящая причина заболевания могла быть лишь одной-двумя. Исследователям приходилось проверять каждую из них, что занимало месяцы или даже годы. Система AVI, разработанная Google, упрощает этот процесс: она превращает уровень опасности каждой мутации в однозначное число – чем выше число, тем выше риск. Ученые уже доказали, что с ее помощью можно существенно сократить количество необходимых исследований: например, из нескольких миллионов мутаций можно выявить лишь несколько, вызывающих редкие заболевания; в одном из проектов, в котором участвовали более 50 тысяч человек, количество потенциально опасных мутаций сократилось с 526 до 4, что снизило объем работы на 99%.
3. Устранение одной из крупнейших заблуждений в понимании человеческой ДНК
Раньше 98% ДНК считалось бесполезным «мусором», но теперь стало ясно, что эта часть контролирует процесс синтеза белков. Многие редкие и хронические заболевания, а также рак связаны с мутациями в этой области. Новая платформа объединяет возможности двух искусственных интеллектов: один модель анализирует влияние мутаций в кодирующей области ДНК (2%), другой – в некодирующей области (98%). Это позволяет полностью охватить влияние мутаций во всем геноме, превращая ранее непонятные данные в доступную для всех информацию.
4. Бизнес-стратегия Google: использование бесплатного инструмента для привлечения новых клиентов
Платформа предоставляется академическим пользователям бесплатно, но на самом деле это часть более масштабного плана Google. После успеха AlphaFold практически все лаборатории и фармацевтические компании используют его для исследований. Теперь, с появлением этой полной карты генома, для анализа генома, разработки новых лекарств и диагностики наследственных заболеваний необходима база данных объемом 1 ПБ. Малые и средние организации не смогут работать с такими объемами данных и будут вынуждены пользоваться коммерческой версией сервиса в облаке Google. Таким образом, Google становится поставщиком важнейших ресурсов для научных исследований и разработки лекарств; рынок этой отрасли оценивается в триллионы долларов и имеет больший потенциал для роста по сравнению с традиционной интернет-рекламой.
5. Блага для обычных людей: лекарства от редких заболеваний и более точные обследования
Этот инструмент окажет положительное влияние на жизнь многих людей: сейчас существует более 7000 редких заболеваний, и у 90% из них нет эффективных лекарств; основная проблема – отсутствие точных данных о патогенных мутациях. С повышением эффективности поиска мутаций сроки разработки новых лекарств сократятся вдвое, а стоимость снизится. В ближайшие годы многие редкие заболевания получат эффективное лечение. Кроме того, благодаря этой платформе можно будет более точно предсказывать генетические риски у плодов и предотвращать рождение детей с наследственными заболеваниями. Также улучшится раннее выявление рака и других хронических заболеваний.